PKD bij de kat

Print document

Polycystic Kidney Disease (PKD) bij katten

Een van de meest algemeen voorkomende erfelijke afwijkingen bij katten is Polycystic Kidney Disease (PKD). De afwijking wordt sinds het eind van de jaren zestig regelmatig gezien in de Nederlandse dierenartspraktijken. De aandoening wordt het vaakst gemeld bij Perzen en bij Exotics. Vermoedelijk ligt de oorsprong van de afwijking bij (de voorouders van) de Perzische kat. Ze werd verder verspreid naar rassen waarin Perzen zijn gebruikt, onder andere om de kwaliteit van de vacht te verbeteren of om het kleurenscala uit te breiden. Katten met PKD krijgen in de loop van hun leven in toenemende mate te maken met vele (Poly) met vocht gevulde blaasjes (cysten of Cystic) in hun nieren (Kidney). De cysten nemen in aantal en in omvang toe. Ze drukken langzaam maar zeker het nierweefsel weg totdat het punt wordt bereikt waarop de nieren hun normale functies helemaal niet meer kunnen vervullen en de dieren ziek (Disease) worden.

Symptomen
De dieren met PKD vertonen de symptomen van een nierfalen dat in de loop van de tijd steeds erger wordt. De algemene verschijnselen die daarbij horen zijn verminderde eetlust, overmatig drinken en gewichtsverlies. Ze sterven uiteindelijk op een leeftijd die meestal tussen vier en acht jaar ligt aan vergiftigingsverschijnselen (ten gevolge van nierfalen). Een deel van hen hoeft die laatste fase niet door te maken omdat ze voordien een fatale inwendige bloeding krijgen of omdat een ander vitaal systeem uitvalt. Er zijn ook meldingen van katten die pas heel laat in hun leven de eindfase bereiken waardoor PKD niet direct wordt opgemerkt, ze lijken aan de gebruikelijke ouderdomskwalen te overlijden.

Wat gebeurd er?
Behalve in de nieren ontstaan bij PKD-katten ook cysten in de lever, de alvleesklier en soms in de baarmoeder. Die cysten kunnen evenzeer aanleiding geven tot storingen gevolgd door ziekteverschijnselen. Naar het zich echter laat aanzien, veroorzaken de cysten in de nieren bij vrijwel alle PKD-katten de stoornissen en functieverliezen die uiteindelijk de dood tot gevolg hebben. Soms is dat echter pas op een leeftijd van 10-14 jaar (kruisingen met Europese Kortharen). Bij een routine onderzoek zal bij de dierenarts al voordat de kat ziek wordt opvallen dat de kat opvallend grote nieren heeft. Dit is nog niet bewijzend voor PKD omdat ook ziekten als niertumoren (leucaemie), nierbekken-ontstekingen etc. vergrote nieren kunnen geven.

Diagnostiek en Testen
Door middel van echografisch onderzoek kan PKD worden aangetoond. Dit onderzoek geeft niet altijd de absolute zekerheid dat een onderzocht dier ook daadwerkelijk vrij is van PKD. Ook geeft het aantonen van PKD niet aan dat er al sprake is van een verminderde nierfunctie. Hiervoor is bloedonderzoek nodig. Met name bij jonge dieren (zeker beneden de leeftijd van circa een jaar) zijn er meestal nog weinig cysten die bovendien klein zijn. Daardoor blijft er altijd een risico dat de afwijking niet op de echo wordt waargenomen. Omdat het om een progressief verlopende ziekte gaat neemt dit risico af met het toenemen van de leeftijd. Zodat het uitvoeren dan wel herhalen van dit onderzoek op latere leeftijd de betrouwbaarheid doet toenemen. Het echo onderzoek wordt echter in een snel tempo vervangen door een DNA onderzoek met hoge betrouwbaarheid: de PCR test. Zie verder.

Medicatie?
Er zijn geen medicijnen tegen PKD die de ziekte voorkomen of definitief genezen. We kunnen alleen maar het leven van katten die aan PKD lijden zo lang mogelijk zo aangenaam mogelijk proberen te houden. Dat kan op heel beperkte schaal met een aangepast dieet dat de nieren minimaal belast en medicijnen die de gevolgen van het nierfalen compenseren en vertragen. Verder kunnen de symptomen van bijkomende complicaties tot op zekere hoogte worden bestreden. Het verloop en de afloop van de ziekte zijn echter onvermijdelijk, echte oplossingen zijn er niet.

Erfelijke achtergrond: het PKD1-gen.
PKD is een dominant erfelijke aandoening. Dat wil zeggen dat een kitten de aandoening al krijgt zodra één van beide ouders het gen bij zich heeft én overdraagt. Het probleem wordt veroorzaakt door een defect in het DNA op het zogenaamde PKD1-locus (in het "Polycystic Kidney Disease gen 1"). Het PKD1 -gen is de "bouwtekening" voor een eiwit(Polycystine-1) dat onder andere van belang is voor de normale nierfunctie. Het is niet duidelijk hoe het komt dat de cysten ontstaan zodra het product van het defecte gen aanwezig is.

Katten die aan PKD lijden kunnen met hun defecte PKD1-genl slechts een deel van de aminozurenketen van het eiwit Polycystine-1 maken. Het defecte gen (allel), en daarmee de ziekte Polycystic Kidney Disease, wordt van generatie op generatie, van ouders naar kinderen, doorgegeven.

Dominant erfelijk
Ondanks het feit dat het om een dominante afwijking gaat, is Polycystic Kidney Disease bij een aantal kattenrassen een van de meest voorkomende erfelijke afwijkingen. De reden daarvoor is, dat de afwijking pas zichtbaar wordt nadat er met de dieren al is gefokt. Vaak hebben ze zelfs al klein- en achterkleinkinderen tegen de tijd dat ze duidelijke symptomen vertonen en de eigenaar merkt dat ze aan PKD lijden. De fokkers weten bij de keuze van hun fokdieren niet welke dieren later de afwijking gaan vertonen. Het echografisch onderzoek, waarmee de toekomstige lijders op jongere leeftijd kunnen worden opgespoord, wordt pas sinds een aantal jaren op wat grotere schaal toegepast en heeft nog slechts een bescheiden verbetering in die situatie gebracht.

Bovendien laten nog steeds niet alle fokkers hun toekomstige fokdieren onderzoeken en blijft er altijd een risico dat de cysten bij onderzoek op jongere leeftijd niet worden gezien.

Een DNA test voor PKD1
Er is sinds kort een DNA-test beschikbaar waarmee we bij katten het genotype voor het PKD1-locus kunnen vaststellen. Dat betekent dat we op voorhand, voordat de dieren worden ingezet voor de fokkerij (zelfs al bij eendagskittens!), kunnen vaststellen welke katten op latere leeftijd in de problemen komen tengevolge van PKD. Het onderzoek met behulp van de genmarker kan de volgende uitkomsten opleveren:

- de kat is vrij (en beschikt over twee volwaardige genen (allelen) van beide ouders, pkd1/pkd1),

- de kat is lijder (en beschikt dus over tenminste één defect gen afkomstig van één ouder, PKD1/…. ).

In een onderzochte groep katten werden geen dieren gevonden die over twee defecte genen (allelen) beschikken ( PKD1/PKD1). Zij vonden, behalve de vrije dieren (pkd1/pkd1), uitsluitend "dragers" (heterozygote dieren, PKD1/pkd1). Dat duidt erop dat het om een homozygoot lethale afwijking gaat. (indien de afwijking door beide ouder tegelijk wordt overdragen is het katten in de baarmoeder al niet levensvatbaar). Het is niet duidelijk in welke fase van hun ontwikkeling de homozygote PKD1 -kittens aan hun einde komen. In principe kan dat al in de vroeg-embryonale fase zijn waardoor de fokker daar nauwelijks iets van merkt. Sommigen opperen de mogelijkheid dat de homozygote PKD1 -kittens in de periode vlak voor of na de geboorte overlijden tengevolge van een zich versneld ontwikkelende PKD. Bij het ontbreken van een adequate geboorte- en sterfteregistratie moeten we het antwoord schuldig blijven. De fokker zal echter bij een evaluatie achteraf constateren dat de gespeende nesten uit ouderparen, die uit twee lijders aan PKD blijken te bestaan, gemiddeld wat kleiner zijn geweest.

Rol fokkers
Een groep vrije dieren zal geen PKD krijgen en, wat nog belangrijker is, ze zal de afwijking ook niet aan volgende generatie doorgeven. De groep lijders krijgt later gedurende het leven PKD en zal de afwijking ook aan een deel van de nakomelingen doorgeven. Met de beschikbaarheid van de DNA-marker hebben we de mogelijkheid binnen handbereik om via een daarop gebaseerde PKD test voorgoed van het probleem Polycystic Kidney Disease af te komen.

Het is belangrijk voor de fokkers om te weten wat de PKD1-status van de katten is omdat zij daarmee kunnen voorkomen dat het schadelijke allel ongemerkt naar de volgende generatie wordt gebracht. Daarmee blijft de katten die het zou treffen en hun eigenaren veel ellende en verdriet bespaard.

Rassen die risico's lopen
Uit de gegevens die het Engelse "Feline Advisory Bureau" (FAB) daarover geeft blijkt dat PKD bij een groot aantal rassen voorkomt. Het gaat natuurlijk op de eerste plaats om Perzen en Exotics, de rassen waarin het probleem op grotere schaal werd onderkend. Het FAB vond voor deze rassen in haar echografisch screeningsonderzoek frequenties van dieren met Polycystic Kidney Disease van respectievelijk 35 en 32 procent. Lyons e.a. (2004) noemen voor de Pers in de Verenigde Staten een vergelijkbaar percentage (38 procent).

Verder is er een groot aantal rassen waarin in het verleden door middel van kruisingen kenmerken van Perzen of Exotics werden ingebracht. Het FAB meldt PKD bij de rassen Brits Korthaar,Burmilla, Tiffany, Heilige Birmaan, Bombay, Cornish Rex, Devon Rex, Ragdoll en Snowshoe. Tot slot zijn er nog wat rassen die volgens het FAB een wat lager risico voor PKD hebben: met name:

Oosters Halflanghaar (bij de FIF aangeduid als Javanees),
Oosters Korthaar,
Balinees,
Siamees,
Tonkanees,
Burmees,
Maine Coon,
Noorse Boskat en
Turkse Van.

De rassen die hier niet worden genoemd zijn niet bij voorbaat vrij van PKD. Met name wanneer een erfelijke afwijking niet vaak voorkomt binnen een ras, hebben de fokkers er minder aandacht voor en wordt er minder of geen gericht onderzoek gedaan naar de doodsoorzaak van de uitvallers. Het is van belang dat de fokkers samen goede selectie-afspraken maken zodra er aanwijzingen zijn voor PKD binnen het ras.

PCR test: sinds kort kunnen wij u helpen met het screenen van uw kittens en fokdieren op PKD middels de PCR test op PKD. Hiervoor hebben wij 1-4 ml EDTA bloed nodig welke onze dierenarts bij uw kat of kitten kan afnemen. Neem de stamboom van de kat mee. De kosten bedragen ca € 60 per kat voor de laboratoriumkosten. Dit is exclusief de afname en verzendkosten. Bij meer dan 5 dieren is 10% korting op de laboratorium-kosten mogelijk.